1
2
СОДЕРЖАНИЕ
1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ
УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ…………………………….
2.СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ…………………………………….
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ……………
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ……………………………………………………………..
3
1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙДИСЦИПЛИНЫ
«ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»
1.1.Место дисциплины в структуре основной образовательной программы:
Учебная дисциплина «Генетика с основами медицинской генетики» является обязательной
частью общепрофессионального цикла основной образовательной программы в соответствии с
ФГОС СПО по специальности 34.02.01 Сестринское дело.
Особое значение дисциплина имеет при формировании и развитии ОК 01, ОК 02, ОК
03.
1.1. Цель и планируемые результаты освоения дисциплины:
В рамках программы учебной дисциплины обучающимися осваиваются умения и
знания
Код
ПК, ОК, ЛР
40F
ОК
01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК
3.2., ПК 3.3., ПК 4,1., ПК
4.2., ПК 4.3., ПК 4.5., ПК
4.6.
Умения
Знания
биохимические и цитологические
основы наследственности;
закономерности
наследования
признаков,
виды
взаимодействия
генов;
методы изучения наследственно- сти и
изменчивости человека в норме и
патологии;
основные виды изменчивости, виды
мутаций
у
человека,
факторы
мутагенеза;
- основные группы наследственных
заболеваний, причины и механиз- мы
возникновения;
- цели, задачи, методы и показания к
медико – генетическому консультированию.
проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
проводить беседы по планированию
семьи
с
учетом
имеющейся
наследственной патологии;
проводить предварительную диагностику наследственных болезней
-
ЛР 7, ЛР 9
4
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы
Объем в часах
Объем образовательной программы учебной дисциплины
36
в т. ч.:
теоретическое обучение
18
практические занятия
16
Самостоятельная работа
Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)
2
5
6
2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины
Наименование
разделов и тем
Содержание учебного материала и формы организации
деятельности обучающихся
Объемв часах
Коды компетенций и
личностных
результатов 42,
41F
формированию которых
способствует элемент
программы
1
2
Раздел 1. Основы генетики
Тема 1.1.
Содержание учебного материала
Генетика как
наука. История
развития медицинской генетики
1.Краткая история развития медицинской генетики.
2.Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость человека.
3.Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и
изменчивость с точки зрения патологии человека.
4.Перспективные направления решения медико-биологических и
генетических проблем.
Раздел 2. Цитологические и биохимические основы наследственности
Тема 2.1.
Содержание учебного материала
Цитологические
1.Клетка - основная структурно-функциональная единица живого.
основы наследХимическая организация клетки.
ственности
2.Прокариотические и эукариотические клетки. Общий план строения эукариотической клетки.
3.Наследственный аппарат клетки. Хромосомный набор клетки.
4.Гаплоидные и диплоидные клетки. Понятие «кариотип».
42
В соответствии с Приложением 3 ПООП.
3
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2
2
8
4
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
7
5. Жизненный цикл клетки. Основные типы деления клетки. Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в патологии человека.
Тема 2.2.
Биохимические
основы наследственности
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 1
Основные типы деления эукариотической клетки. Гаметогенез. Изучение
основных типов деления эукариотической клетки (митоз,мейоз, амитоз).
Биологическая роль разных типов деления.
Гаметогенез (овогенез, сперматогенез).
2
Содержание учебного материала
1.Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот:
ДНК и РНК.
2.Сохранение информации от поколения к поколению.
3.Гены и их структура. Реализация генетической информации. Генетический аппарат клетки. Химическая природа гена.
4.Состав и структура нуклеотида. Универсальность, индивидуальная специфичность структур ДНК, определяющих ее способность
кодировать, хранить, воспроизводить генетическую информацию.
5.Репликация ДНК, роль ферментов, чередование экзонов и интронов в структуре генов.
6.Транскрипция, трансляция, элонгация. Синтез белка как молекулярная основа самообновления.
7.Генетический код его универсальность, специфичность.
4
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 2
Решение ситуационных задач по определению изменений в структуре нуклеиновых кислот в процессе синтеза белка, приводящие к
2
различным заболеваниям
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2
2
8
Раздел 3. Закономерности наследования признаков
Тема 3.1.
Типы наследования признаков
Тема 3.2.
Виды изменчивости. Мутагенез.
10
Содержание учебного материала
1. Законы наследования Я. Г. Менделя. Наследование признаков при
моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Сущность
законов наследования признаков у человека.
2. Типы и закономерности наследования признаков у человека.
3.Генотип и фенотип.
4. Виды взаимодействия генов.
5. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и непол-ное
доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементар- ность,
полимерия, плейотропия
6. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
7. Генетическое определение групп крови и резус – фактора
6
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 3,4
Наследование менделирующих признаков у человека. Сцепленное сполом
наследование. Решение задач.
Наследственные свойства крови. Системы групп крови. СистемаАВО,
резус система. Выявления причин возникновения резус- конфликта
матери и плода.
Решение задач.
4
Содержание учебного материала
1.Основные виды изменчивости. 2.Причины
мутационной изменчивости.3.Виды
мутаций. Мутагены. Мутагенез.
4.Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
4
В том числе практических и лабораторных занятий
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2
4
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
9
Практическое занятие № 5
Изучение изменчивости и видов мутаций у человека.
Краткая характеристика некоторых генных и хромосомных болез-ней.
Работа с обучающими и контролирующими пособиями.
Раздел 4. Изучение наследственности и изменчивости
Тема 4.1.
Содержание учебного материала
Методы
изучения 1.Методы изучения наследственности и изменчивости. 2.Генеалогический,
наследственности и цитогенетический, близнецовый, биохимиче-ский, дерматоглифический,
изменчивости
популяционно-статистический, иммуно-генетический методы.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практические занятия № 6, 7
Генеалогический метод. Составление и анализ родословных схем.
Определение особенностей наследования аутосомно-доминантных
признаков, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом.
Цитогенетический метод. Кариотипирование.
Раздел 5. Наследственность и патология
Тема 5.1.
Содержание учебного материала
Наследственные
1. Классификация наследственных болезней.
болезни и их
2. Аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные сполом
классификация
заболевания.
3. Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии
хромосом.
4. Мультифакториальные заболевания.
5. Причины возникновения генных и хромосомных заболеваний.
В том числе практических и лабораторных занятий
Практическое занятие № 8
2
6
6
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2
4
4
8
6
4
2
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
10
Изучение хромосомных и генных заболеваний.
Причины возникновения хромосомных и генных заболеваний.
Изучение моногенных и полигенных болезней с наследственной
предрасположенностью.
Виды мультифакториальных признаков. Изолированные врожден- ные
пороки развития. Клинические проявления мультифакториаль-ных
заболеваний.
Тема 5.2.
Медикогенетическое консультирование
Тема 6.
Итоговое занятие
Всего:
Содержание учебного материала
1Виды профилактики наследственных заболеваний. 2.Показания к
медико-генетическому консультированию (МГК).
3. Массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.
4. Пренатальная диагностика. Неонатальный скрининг.
2
ОК 01, ОК 02, ОК 03,
ПК 3.1., ПК 3.2., ПК 3.3.,
ПК 4,1., ПК 4.2., ПК 4.3.,
ПК 4.5., ПК 4.6.
ЛР 7, ЛР 9
2
Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)
2
36/16
11
2. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
3.1. Для реализации программы учебной дисциплины должны быть предусмотрены
следующие специальные помещения:
Кабинет «Генетика с основами медицинской генетики», оснащенный оборудованием:Рабочее
место преподавателя.
Посадочные места по количеству обучающихся.
Доска классная.
Стенд информационный. Учебнонаглядные пособия
Набор таблиц по генетике (по темам)
Набор фото больных с наследственными заболеваниями.Набор
слайдов «хромосомные синдромы»
Родословные схемы;
техническими средствами обучения:
Компьютерная техника с лицензионным программным обеспечением и возможностью
подключения к информационно-телекоммуникационной сети «Интернет».
Мультимедийная установка или иное оборудование аудиовизуализации
3.2. Информационное обеспечение реализации программы
Для реализации программы библиотечный фонд образовательной организации должен иметь
печатные и/или электронные образовательные и информационные ресурсы для использования в
образовательном процессе. При формировании библиотечного фонда образовательной
организацией выбирается не менее одного издания из перечисленных ниже печатных изданий
и (или) электронных изданий в качестве основного, при этом список может быть дополнен
новыми изданиями.
3.2.1. Основные печатные издания
1. Борисова, Т. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное
пособие для среднего профессионального образования / Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. — 2-е
изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2020. — 159 с. — (Профессиональное
образование). — ISBN 978-5-534-08537-2.
2. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учеб. для мед. училищ и колледжей /под ред.
Н. П. Бочкова – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021 – 224 с. ISBN 978-5-9704-3652-3
3. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по
решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — СанктПетербург : Лань, 2021. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9.
4. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/Е.К.Хандогина,
И.Д.Терехова, С.С.Жилина, М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин.- 3-е изд., стер. -М.: ГЭОТАРМедиа, 2019.- 192 с.: ил. ISBN 978-5-9704-5148-9.
5. Генетика человека с основами
1 медицинской генетики : учебник/ О.Б.Гигани,
В.П.Щипков, М.М.Азова .- Издательство КноРус,
2021.-208 с.- (Среднее профессиональное
1
образование) – ISBN 978-5-406-06111-4
12
6. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2022.
— 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3
7. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник/
Э.Д.Рубан – Ростов-на-Дону, Феникс, 2021. – 319 с. – (Среднее медицинское образование) –
ISBN 978-5-222-30680-2.
3.2.2. Основные электронные издания
1. Васильева Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по
решению задач : учебное пособие для спо / Е. Е. Васильева. — 4-е изд., стер. — СанктПетербург : Лань, 2021. — 92 с. — ISBN 978-5-8114-7447-9. — Текст : элек-тронный // Лань :
электронно-библиотечная система. — URL: https://e.lanbook.com/book/160127 (дата обращения: 14.01.2022). — Режим доступа: для авториз. пользователей.
2. Кургуз Р. В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для спо / Р. В. Кургуз, Н. В. Киселева. — 5-е изд., стер. — Санкт-Петербург : Лань, 2022.
— 176 с. — ISBN 978-5-8114-9148-3. — Текст : электронный // Лань : электронно- библиотечная
система. — URL: https://e.lanbook.com/book/187684 (дата обращения: 14.01.2022). — Режим
доступа: для авториз. пользователей.
3. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - Москва : ГЭОТАРМедиа, 2022. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-6583-7. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант
студента" : [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970465837.html
4. Осипова, Л. А. Генетика в 2 ч. Часть 1 : учебное пособие для вузов / Л. А. Осипова.
— 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 243 с. — (Высшее образование). — ISBN 978-5-534-07721-6. — Текст : электронный // Образовательная платформа
Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/490838
5. Осипова, Л. А. Генетика. В 2 ч. Часть 2 : учебное пособие для вузов / Л. А. Осипова. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2022. — 251 с. — (Высшее образование). — ISBN 978-5-534-07722-3. — Текст : электронный // Образовательная платформа Юрайт [сайт]. — URL: https://urait.ru/bcode/491746
6. Хандогина, Е. К. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник /
Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин, А. В. Хандогина. - 3-е изд. , стер. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 192 с. - ISBN 978-5-9704-6181-5. Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента" : [сайт]. - URL :
https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970461815.html
1
2
13
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯУЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ
43
Результаты обучения
знания:
- биохимические и цитологиче- ские
основы наследственности;
- закономерности
наследования
признаков, виды взаимодействия
генов;
- методы изучения наследствен- ности
и изменчивости человека в норме и
патологии;
- основные виды изменчивости, виды
мутаций у человека, факто- ры
мутагенеза;
- основные группы наследствен- ных
заболеваний, причины и ме- ханизмы
возникновения;
- цели, задачи, методы и показа- ния к
медико – генетическому
консультированию
42F
Критерии оценки
- полное раскрытие поня- тий
и точность употребле-ния
научных терминов,
применяемых в генетике;
- демонстрация знаний основных понятий генетики
человека: наследственностьи
изменчивость, методы
изучения наследственности,
основные группы наследственных заболеваний
Методы оценки
Тестирование, индивидуальный и групповой опрос,
решение ситуаци- онных
задач дифференцированный
за-чет
умения
- демонстрация способно- сти Экспертная оценка выполнения
практических
- проводить опрос и вести учет прогнозировать риск
заданий
проявления
признака
в
пациентов с наследственной папотомстве путем анализа
тологией;
- проводить беседы по планиро- ванию родословных, составленныхс
семьи
с
учетом
имеющейся использованием стандартных символов;
наследственной патологии;
- проводить предварительную ди- проведение опроса и конагностику наследственных болез- сультирования пациентов в
соответствии с принятыми
ней.
правилами
43
В ходе оценивания могут быть учтены личностные результаты
13
14
14
